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好好的女儿都养到14岁了 突然医生告诉你,生的其实是个儿子

最近更新:2018-02-05 来源:浙江新闻

内容概要:

1. 一个14岁女孩因不来月经找到傅教授诊治。

2. 家长被告知这个突变基因就是致病“元凶”,而且相关文献报道有癌变风险,建议直接切除睾丸,从此做女娃。

3. 可女孩一直没有乳房发育,也没来月经,没有青春期发育迹象。

浙江新闻客户端 通讯员 袁金娜 王雪飞 记者 唐梦霞

有时候,外貌是女孩,大人和孩子自己也一直以为是女孩,可性染色体一查,竟然是XY。这不是桃色八卦新闻,真的要科普一下。

是男还是女

要多学科论证

在生活中,我们眼见的人群分为两个性别,非男既女,可浙大儿院内分泌科傅君芬教授接触的病人,判断性别却复杂多了。

一个14岁女孩因不来月经找到傅教授诊治。诊治过程,傅教授发现女孩活泼好动,性子大大咧咧,说话豪气冲天,在校田径队的短跑中屡破记录。可女孩一直没有乳房发育,也没来月经,没有青春期发育迹象。经B超检查,在女孩身上医生竟然没找到子宫和卵巢,也没有睾丸或类似组织。

虽然有着女孩的外貌、性器官,却不是女孩!进一步检查发现,ta的性染色体是46,XY(男性),SRY基因阳性(男性),最后诊断46,XY DSD----17α羟化酶缺乏症。这也恰好解释了为什么女孩老是拿短跑冠军,原来是男孩混入了女子组。

真相大白后,经过心理评估,结合女孩自身意愿,她开始接受相应激素的替代治疗,打算做一名真正的女孩。

无独有偶。2岁8个月的女孩佳佳来自四川,她性格外向,不爱芭比娃娃,却爱玩汽车。因为“阴蒂肥大”在当地医院就诊,染色体结果竟是46,XY(男孩),腹腔还长着一对睾丸。家长惊呆了,随即去了国内知名某医院就诊,全家三代查了基因,发现爷爷、爸爸、佳佳都存在MAP3K1基因杂合突变。家长被告知这个突变基因就是致病“元凶”,而且相关文献报道有癌变风险,建议直接切除睾丸,从此做女娃。

好好的女儿,突然医生告诉你生的其实是个儿子,可是查了一圈之后,说还是做女孩吧。这样一波三折的结果让家长很茫然,无助之下抱着最后一丝希望来到浙大儿院。傅君芬教授召集专家组反复讨论,根据临床症状、体征、内分泌性激素水平及心理测试等,认为该基因并非真正“元凶”,经进一步分析及基因检测诊断为“雄激素不敏感综合征”。

专家组将意见反馈给家长,详细解释了疾病的来龙去脉,为佳佳重新作了诊断评估和治疗计划。鉴于佳佳年龄尚小,盲目选定男女性别不妥,建议暂时保留睾丸,定期随访,等待佳佳长大,再给出更科学的性别选择。

像这样性别“不清晰”的孩子,傅教授每年都会新遇到二三十例这样的病例。作为亚太内分泌协会秘书长、中华医学会内分泌遗传代谢学组副组长、中国医师协会青春期医学专委会副主委,傅教授说,性分化异常(DSD)的诊断和治疗在临床上确实很困难。

男孩不是男孩,只能算半个

到底咋回事

三岁的男孩超超(化名)因反复胃肠炎、EB病毒感染在当地医院就诊,因诊断不明来到浙大儿院就医,并被收治在浙大儿院内分泌科。没想到,家长原本以为是常见病,却被“火眼金睛”的内分泌科专家揭开了一个笼罩在超超家族里“受诅咒”的疑云。

超超入院经B超检查发现,孩子双侧肾上腺发育不良,无法生成人体所需的部分激素,属于性分化异常(disorder of sex development, DSD)因此导致低钠血症、呕吐不止。这也意味着,超超并不能长成一个真正的“男人”。傅君芬教授详细地追问超超的家族史,不出所料,超超的家庭特殊,很像电影里被诅咒的家族。

超超的外婆生育了8个小孩,4男4女。不幸的是,超超这四个舅舅,有三个分别在6岁、4岁和刚满月不久突然夭折,因为家庭经济原因,没有细查。第四个舅舅是老幺,得到了较好的医疗资源,7岁时被诊断为“肾上腺皮质功能不全”,长期口服醋酸氢化可的松治疗,现年22岁,身高174cm,但完全没有性发育,是个没有真正长大的“大男童”。另外,超超的姐姐存在智力发育落后,生活难以自理,时刻需要看护。

这个家族究竟是出了什么问题,为什么会有这么多不健康的孩子出生呢?傅教授带领团队远赴超超的老家江西,帮助他们一家四代15人做了基因检测。最后,专家们从中发现X染色体DAX-1基因突变以及3个全新的突变位点。这突变的基因关系着性腺、肾上腺发育的关键点,突变之后功能丧失,会导致肾上腺发育不良、性腺发育不良,严重者出生不久即可致死,幸存者有性发育落后等情况。

至此,笼罩超超一家人的困惑,从最前沿的基因层面得到了解答。后续治疗和优生优育也有了重要的参考依据。目前超超已接受相关治疗,病情稳定。

性分化异常(DSD)

里头的学问真大

傅教授说,性分化异常(DSD)是一类相当复杂的疾病,需要内分泌科、泌尿外科、肿瘤外科、小儿妇科、心理科、特检科、遗传学等诸多学科共同参与。

首先,我们通常的认知中,就是男和女。可实际上,人类性别的分类依据有很多:性染色体性别、性腺性别、内外生殖器性别、性激素性别、社会性别、心理性别,要弄清楚这些,并从中整理和总结出每一例患者的个性化诊断,需要耗费大量的时间和精力,而且依旧可能存在模棱两可的情况。对某些人来说,成为真正的男女可能依旧还不能实现。

其次,在查找病因的过程中,基因检测技术大大提高我们对疾病的认知。可找出真正的致病点,无疑于“大海捞针”,医学专家发现很多未知位点或已知结果无法和临床症状匹配的情况,需要我们不断的深入研究,精准医疗还有很长的路要走。

另外,治疗方案不一。不同的原理,需要不同的治疗方案。比如激素替代,儿童青少年处于生长发育期,每个时期对于各类激素的需求不同,需要定期调整激素替代的剂量和种类。再比如,判定性别之后,泌尿外科医生可能需要多次手术来达到满意的整形效果。同时有一部分手术后的患者还可能继续存在性别焦虑的状况,因此“做男做女”的手术,不是三两个检查后就能快刀斩乱麻的。

据悉,2年来浙大儿院开设性分化异常多学科疑难病会诊(DSD MDT),已有几十个DSD家庭因此获益。


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评论

共5条

嗷……

狂奔的蜗牛

这些问题应该都是近亲结婚生子的后果[哭]

精英

呃...当我想到了现在的女装梗

通关待成就

这些问题应该都是近亲结婚生子的后果[哭]

精英

作为医生 你状态不好 如果手术失败 患者会反过来说你失职;作为儿女,你是不孝,如果手术失败,你将遗憾终生;医院的紧急替代制度跑哪里去了?

三娘子